Анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на выработку клеток крови костным мозгом. Оно проявляется такими симптомами, как пигментные пятна на коже, сколиоз, низкий рост и врожденные пороки развития, например, аномалии большого пальца, а также изменения в костях, почках или сердце.
Это заболевание приводит к прогрессирующей недостаточности костного мозга и снижению или прекращению выработки клеток крови, вызывая развитие апластической анемии, а также повышает риск развития рака, например, лейкемии.
Лечение анемии Фанкони проводится гематологом и, как правило, включает переливания крови или трансплантацию костного мозга, в зависимости от необходимости. Также очень важно регулярно проходить скрининг для раннего выявления любых видов рака.
Симптомы анемии Фанкони
Основные симптомы анемии Фанкони включают:
- Низкий вес при рождении и рост ниже ожидаемого для возраста;
- Пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком;
- Отсутствие, короткий или двойной большой палец;
- Укороченная рука, косолапость или вывих бедра;
- Микроцефалия или гидроцефалия;
- Маленький рот, подбородок и глаза.
Другие физические особенности анемии Фанкони включают изменения в ушах или глазах.
Кроме того, у ребенка может наблюдаться гипогонадизм и нарушения в развитии половых органов, что включает отсутствие яичек или их неопущение после рождения, фимоз, аномальное отверстие уретры, микропенис или отсутствие или закрытие влагалищного канала.
Из-за снижения уровня эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови могут также возникать такие симптомы, как легкие или неконтролируемые кровотечения, появление синяков на коже без видимой причины, слабость, головокружение, бледность или частые инфекции.
Как подтвердить диагноз
Диагноз анемии Фанкони ставится педиатром на основании оценки симптомов, физических особенностей ребенка, анамнеза заболевания, семейного анамнеза анемии Фанкони и физического осмотра.
Полный анализ крови, миелограмма и биопсия костного мозга, а также визуализирующие исследования, такие как УЗИ, МРТ, эхография и рентген костей, могут быть полезны для выявления проблем и деформаций, связанных с заболеванием.
Подтверждение диагноза осуществляется, в основном, с помощью генетического исследования, называемого Тестом на хромосомную хрупкость, который выявляет разрывы или мутации ДНК в клетках крови. Лечение проводится гематологом.
Возможные причины
Анемия Фанкони вызывается мутациями в генах FA, которые отвечают за восстановление повреждений ДНК. Это приводит к разрывам или нестабильности ДНК, что вызывает аномальный рост клеток, приводя к раку, или гибель клеток крови.
В большинстве случаев анемия Фанкони является наследственной, то есть наследуется по аутосомно-рецессивному типу от дефектных генов отца и матери. Это означает, что для рождения ребенка с этим заболеванием необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в гене.
Кроме того, хотя и реже, анемия Фанкони может быть связана с аномальным геном на Х-хромосоме, и заболевание проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются только носителями измененного гена и не болеют.
Анемия Фанкони также может быть аутосомно-доминантной, что означает, что она может находиться в любом гене, кроме X или Y, и для развития заболевания достаточно одной измененной копии гена. В таких случаях происходит мутация гена RAD51, и вероятность передачи измененного гена от одного из родителей ребенку составляет 50%.
Как проводится лечение
Лечение анемии Фанкони должно проводиться под наблюдением гематолога, который может рекомендовать переливание эритроцитов или тромбоцитов, или использование филграстима – препарата, помогающего увеличить количество нейтрофилов в крови и предотвратить инфекции.
Другим методом лечения, который может быть назначен врачом, является андрогенная терапия, такая как оксиметолон, даназол или оксандролон, особенно в случаях анемии, поскольку эти препараты стимулируют выработку эритроцитов.
Однако, когда костный мозг отказывает и перестает производить клетки крови, единственным способом излечения является трансплантация костного мозга.
Хирургическое вмешательство также может быть рекомендовано врачом для коррекции изменений или деформаций костей или других органов.
Уход во время лечения
Для людей с анемией Фанкони очень важны следующие меры предосторожности:
- Регулярный скрининг для раннего выявления рака;
- Отказ от курения;
- Отказ от употребления алкогольных напитков;
- Вакцинация против ВПЧ;
- Избегание воздействия радиации, такой как рентгеновское излучение;
- Избегание чрезмерного или незащищенного пребывания на солнце.
Также важно регулярно посещать врачей и проходить обследования у других специалистов, которые могут выявить возможные изменения, таких как стоматолог, ЛОР-врач, уролог, гинеколог или логопед.
Люди, страдающие этим синдромом, и их семьи также должны получать поддержку и консультации генетика, который поможет с проведением обследований и выявлением других лиц, которые могут иметь или передать это заболевание своим детям.
Продолжительность жизни при анемии Фанкони
Анемия Фанкони чаще всего диагностируется примерно в 7-летнем возрасте, а продолжительность жизни составляет от 20 до 30 лет.
Чем раньше диагностировано заболевание, проводится медицинское наблюдение и лечение, тем дольше может быть продолжительность жизни, что варьируется в каждом конкретном случае.
Возможные осложнения
Основные осложнения анемии Фанкони включают панцитопению, апластическую анемию, миелодиспластический синдром или развитие рака крови, такого как острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).
Кроме того, это заболевание также повышает риск развития других видов опухолей, таких как рак кожи, рак головы и шеи, пищевода, желудочно-кишечного тракта или рак ануса, вульвы или шейки матки.
Анемия Фанкони также может вызывать эндокринные проблемы, такие как гипотиреоз, непереносимость глюкозы, повышение уровня «плохого» холестерина ЛПНП и триглицеридов, низкий уровень «хорошего» холестерина ЛПВП или бесплодие из-за гипогонадизма.
