Ксеродерма пигментная – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерную чувствительность кожи к ультрафиолетовому (УФ) излучению солнца. Это проявляется такими симптомами, как многочисленные веснушки и светлые пятна, особенно на участках кожи, наиболее подверженных воздействию солнца, например, на лице, руках и ногах.
Из-за высокой чувствительности кожи люди с диагнозом ксеродерма пигментная имеют повышенный риск развития предраковых поражений или рака кожи. Поэтому крайне важно ежедневно использовать солнцезащитный крем с SPF 50 или выше, а также носить соответствующую одежду.
Ксеродерма пигментная, известная в народе как «солнечная болезнь», не имеет окончательного лечения. Однако при соблюдении рекомендаций дерматолога можно предотвратить появление осложнений. Лечение должно быть пожизненным.
Симптомы ксеродермы пигментной
Основные симптомы ксеродермы пигментной включают:
- Множество веснушек на лице и по всему телу, которые становятся еще темнее при воздействии солнца.
- Покраснение, шелушение и расширение кровеносных сосудов на коже.
- Сильные солнечные ожоги после нескольких минут пребывания на солнце.
- Образование волдырей на коже, подвергшейся воздействию солнца.
- Темные или светлые пятна, или образование корок на коже.
Кроме того, у человека может наблюдаться сухость кожи, преждевременное старение кожи, покраснение глаз, раздражение и чрезвычайная чувствительность к солнцу, а также повышенный риск развития рака кожи.
В некоторых случаях, в зависимости от пораженного гена и типа мутации, у некоторых людей могут наблюдаться неврологические нарушения, такие как умственная отсталость и задержка развития.
Симптомы ксеродермы пигментной обычно проявляются в детском возрасте, до 10 лет.
Диагностика
Диагностика ксеродермы пигментной проводится дерматологом на основании оценки симптомов, анамнеза и физического осмотра. Обычно диагностика осуществляется в детском возрасте, примерно в 1-2 года.
Для подтверждения диагноза ксеродермы пигментной врач может назначить генетические тесты.
Кроме того, поскольку это состояние может увеличить риск рака кожи, врач может провести биопсию кожи при выявлении подозрительных поражений.
Возможные причины
Основной причиной ксеродермы пигментной является мутация в генах, ответственных за восстановление ДНК после воздействия УФ-излучения. В результате ДНК не может быть восстановлена должным образом, что приводит к изменениям чувствительности кожи, появлению пигментных пятен и повышенному риску рака кожи.
Лечение
Лечение ксеродермы пигментной должно проводиться под наблюдением дерматолога в зависимости от типа поражения кожи.
Основные методы лечения ксеродермы пигментной включают:
1. Избегание воздействия солнца
Избегание воздействия солнца является фундаментальным аспектом лечения ксеродермы пигментной, поскольку это снижает риск возникновения симптомов и рака кожи. Рекомендуется избегать выхода из дома в дневное время, использовать специальные пленки, блокирующие УФ-лучи, на окнах и/или дверях. Также следует избегать ламп, излучающих УФ-радиацию, таких как флуоресцентные, галогенные лампы или лампы с металлогалогенидами.
2. Использование солнцезащитного крема
Ежедневное использование солнцезащитного крема с SPF 50 или выше на всем теле, а также солнцезащитного бальзама для губ, даже в пасмурные дни, необходимо для лечения ксеродермы пигментной и предотвращения прогрессирования поражений и развития рака кожи. Если человеку необходимо выйти из дома, солнцезащитный крем следует наносить повторно каждые 2 часа. Кроме того, рекомендуется носить одежду с длинными рукавами и брюки с защитой от УФ-излучения, рубашки с высоким воротником, солнцезащитные очки с боковой защитой от УФ-излучения и широкополые шляпы.
3. Прием витамина D
Поскольку человек не может подвергаться воздействию солнца, которое является основным источником витамина D, врач может назначить прием добавок витамина D для предотвращения дефицита питательных веществ. Также можно увеличить потребление продуктов, богатых витамином D, таких как лосось, устрицы, мясо, сыр, молоко и яйца.
4. Активное наблюдение
Активное наблюдение предполагает регулярное медицинское наблюдение для оценки состояния кожи и раннего выявления предраковых поражений, таких как актинический кератоз, или рака кожи, для быстрого начала лечения. Врач должен осматривать всю кожу пациента не реже одного раза в 3-6 месяцев. Кроме того, врач должен проинструктировать членов семьи о том, как выявлять подозрительные поражения кожи, и ежедневно проверять кожу пациента, сообщая врачу о любых изменениях незамедлительно. Также следует регулярно посещать офтальмолога и невролога.
5. Хирургическое удаление поражений
В случае появления злокачественных поражений, потенциально указывающих на рак кожи, может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления возникающих со временем поражений. В дополнение к хирургическому лечению могут применяться химиотерапия и/или лучевая терапия.
Возможные осложнения
Основным осложнением, связанным с ксеродермой пигментной, является развитие меланомы и немеланомного рака кожи. Это может произойти из-за повышенной чувствительности кожи к солнцу и неспособности ДНК правильно восстанавливаться после солнечного воздействия, что увеличивает риск развития злокачественных клеток. Из-за гиперчувствительности кожи повышается вероятность солнечных ожогов, которые могут вызывать значительный дискомфорт и увеличивать риск инфекции.
