Людей, страдающих этим крайне редким генетическим заболеванием, часто называют «каменными» из-за его характерного проявления: постепенного окостенения мышц, сухожилий и связок.
Научное название болезни — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). Это одно из самых сложных и малоизученных состояний в медицине. Его основная причина кроется в спонтанной мутации генов, отвечающих за развитие костной ткани. Из-за этой «поломки» клетки, которые должны формировать мягкие ткани, начинают трансформироваться в костные, создавая у пациентов так называемый «второй скелет». Чаще всего мутация возникает спонтанно, то есть у детей, чьи родители не имеют этого генетического дефекта.
Первые признаки ФОП иногда можно заметить ещё до рождения с помощью УЗИ, например, по характерно повёрнутым внутрь большим пальцам на ногах плода. К счастью, ФОП встречается чрезвычайно редко: по статистике, с ней рождается лишь один ребёнок из примерно двух миллионов. В России и странах ближнего зарубежья на сегодняшний день проживает около 70 человек с этим диагнозом.
Однако из-за своей редкости диагностика ФОП часто затруднена. Неонатологи не всегда обращают должное внимание на эти специфические особенности. Окончательно подтвердить заболевание помогает генетическое тестирование.
По мере роста у ребёнка начинают появляться характерные узлы и уплотнения, преимущественно на спине, шее или голове. Любая травма, ушиб, инъекция или даже хирургическое вмешательство может спровоцировать образование новой костной ткани в повреждённой области. В некоторых случаях окостенение происходит и без видимых причин. Это вызывает сильные боли и значительно ограничивает подвижность. Людям с ФОП приходится адаптировать свою повседневную жизнь, часто получая образование на дому и находясь под постоянным наблюдением родителей.
Полностью излечить фибродисплазию на данный момент невозможно. Однако существуют методы, позволяющие замедлить её прогрессирование и облегчить состояние пациентов. В России значительную поддержку этим больным оказывает благотворительный фонд «Круг добра». Фонд помогает с оформлением документов и обеспечивает семьи экспериментальным препаратом Паловаротен, который эффективно замедляет развитие болезни. Эта помощь неоценима, учитывая, что стоимость лечения может достигать порядка 70 миллионов рублей в год.
Таким образом, несмотря на все трудности, своевременная поддержка со стороны общества и доступ к современным медицинским препаратам дают людям с таким редким и сложным заболеванием возможность сохранять мобильность и вести более активную жизнь.
