Анализ мутации генов IDH1/2 и оценка их влияния на отдаленные исходы после хирургического лечения у пациентов с внутрипеченочным холангиоцеллюлярным раком (Analysis of IDH1/2 gene mutations and assessment of their effect on long-term outcomes after surgical treatment in patients with intrahepatic cholangiocarcinoma)

СКАЧАТЬ

Реферат

Внутрипеченочный холангиоцеллюлярный рак – злокачественное новообразование с агрессивным течением и неблагоприятным прогнозом. Мутации генов IDH1/2 приводят к нарушению функционирования нормального окислительного декарбоксилирования изоцитрата и накоплению онкометаболита D-2-гидроксиглутарата. Данная мутация одна из наиболее часто выявляемых мутаций при внутрипеченочной холангиокарциноме. В настоящем исследовании мы оценили частоту встречаемости мутации гена IDH1/2 впервые в российской популяции. Согласно полученным данным частота распространенности гена IDH1/2 среди обследованных составила 24%. Нами также было оценено влияние данной мутации на отдаленные результаты хирургического лечения и клиническое течение заболевания. По результатам исследования, общая и безрецидивная выживаемость пациентов с наличием мутации гена IDH1/2 и с диким типом гена достоверно не различались.

Abstract

Intrahepatic cholangiocarcinoma is a malignant neoplasm with an aggressive course and an unfavorable prognosis. Mutations of IDH1/2 genes lead to disruption of the normal oxidative decarboxylation of isocitrate and the accumulation of oncometabolite D-2-hydroxyglutarate. This mutation is one of the most frequently detected mutations in intrahepatic cholangiocarcinoma. In the present study, we estimated the occurrence frequency of the IDH1/2 gene mutation for the first time in the Russian population. According to the data obtained, the prevalence of the IDH1/2 gene among the examined was 24%. We also evaluated the effect of this mutation on the long-term results of surgical treatment and the clinical course of the disease. According to the results of the study, the overall and relapse-free survival of patients with the presence of the IDH1/2 gene mutation and with the wild type of the gene did not differ significantly.

СПОНСОРЫ